Crâniopharyngiome

Synthèse du document

Tumeur bénigne rare hypothalamo-hypophysaire (0,5–2,5/million/an ; 5–10 % des tumeurs cérébrales de l’enfant). Deux sous-types : adamantin (enfant + adulte) et papillaire (adulte, mutation BRAF V600E). Diagnostic souvent retardé de 6 à 10 mois.

Signes d’appel

• Syndrome tumoral : céphalées (43–84 %), troubles visuels (36–83 %), HTIC
• Déficits hypophysaires : ralentissement de croissance ± surpoids, retard pubertaire, syndrome polyuro-polydipsique (énurésie secondaire), asthénie, hypoglycémie

⚠️ Retard de croissance + surpoids + polydipsie ou céphalées → IRM hypophysaire sans délai

Bilan initial en ville

• IRM cérébrale centrée sur la selle turcique (± TDM pour calcifications)
• Biologie en urgence : cortisolémie 8 h + ACTH, ionogramme + osmolalité, TSH/T4L, LH/FSH/stéroïdes, IGF-1, prolactine

Urgences à ne pas manquer

1. Insuffisance corticotrope (cortisolémie < 5 µg/dl → engagement vital)
2. HTIC (risque d’engagement cérébral)
3. Troubles visuels (irréversibles si prise en charge tardive)

→ Transfert immédiat en centre expert HYPO

Traitement

• Neurochirurgie conservatrice (épargne hypothalamique) + radiothérapie normofractionnée complémentaire
• Anti-BRAF/MEK pour le CPpap (BRAF V600E)
• Décision en RCP dédiée (CRANIOCARE CRMR HYPO)

Complications à anticiper

• Obésité hypothalamique (25 % au diagnostic, s’aggrave après chirurgie) → setmélanotide (AAP dès 6 ans), analogues GLP-1
• MASLD, diabète de type 2, dyslipidémie → dépistage métabolique systématique
• Séquelles neurocognitives, troubles du sommeil → évaluation neuropsychologique

Suivi

• IRM hypophysaire : trimestrielle la 1re année, puis espacement progressif jusqu’à biennale après 10 ans de stabilité
• Ophtalmologie : trimestrielle/semestrielle puis annuelle à vie
• GH possible dès 6 mois après traitement si 2 IRM stables

Rôle du pédiatre

Évoquer le diagnostic, prescrire l’IRM, doser la cortisolémie en urgence, adresser en centre expert, surveiller le poids et le métabolisme, coordonner le suivi multidisciplinaire, accompagner les démarches médico-sociales (ALD 31, MDPH, PAI, PPS).

(rédaction avec l’aide de Claude AI)

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