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Haute Autorité de Santé

Les trois symptômes principaux du syndrome de Lowe, également appelé syndrome oculo-cérébro-rénal, sont :

Cataracte congénitale bilatérale : Une opacification du cristallin présente dès la naissance.
Atteinte rénale : Cela inclut une tubulopathie proximale, souvent sous forme de syndrome de Fanconi (partiel ou complet), pouvant évoluer vers une maladie rénale chronique avancée.
Déficience intellectuelle : Un retard du développement moteur et cognitif est fréquemment observé chez les patients atteints.

Le syndrome de Lowe est une maladie génétique rare causée par des variations pathogènes dans le gène OCRL, situé sur le chromosome X. La maladie est transmise selon un mode récessif lié à l’X.

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