Extension du dépistage néonatal

Avis HAS

Actuellement 5 maladies sont dépistées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang recueillie sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose.

Suite à la recommandation de la HAS de 2011, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes (MCAD) va être intégré au programme en 2020.

La HAS s’est prononcée sur une extension du dépistage néonatal à plusieurs maladies du métabolisme, les déficits en TYR-1, HCY, MSUD, GA-1, IVA, LCHAD, et CUD.

Cette évolution a été rendue possible par les avancées de laboratoire et l’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem.

Recommandations à lire sur le site de la HAS

Mise en place progressive

Reste maintenant à la DGOS de mettre en place ces possibilités sur l’ensemble du territoire

Les livraisons de matériel nécessaires dans les 13 CRDNN sont en cours

Le dépistage de la MCAD devrait débuter en Mars 2020. L’extension aux 7 autres maladies devrait être faite assez rapidement d’ici fin 2020,  il s’agit du même équipement.