Accueil d’une trisomie 21 à la maternité

Dossier Trisomie 21 . Accueil à la maternité, pathologies des premiers jours et examens nécessaires

D’après l’intervention du Dr Marie Pernaudet, E. Prioux, J. Toulas et L.Vuillemin-Massei pédiatres, Institut Jérôme Lejeune.

Rédaction : Dr Véronique Desvignes

En période post-natale, le diagnostic de trisomie 21 (T21) est le plus souvent évoqué́ dès la naissance devant un morphotype facial évocateur, une hypotonie axiale et parfois un souffle systolique. Les diagnostics différentiels prêtent rarement à discussion.

Quand faire l’annonce de la suspicion de trisomie 21 ?

Quand le diagnostic de T21 n’a pas été porté en anténatal et en l’absence de questionnement des parents, l’annonce de suspicion de T21 n’est pas une urgence. Elle peut attendre l’examen en suite de couches à J2 pour favoriser la création du lien parents/enfants. Quand les parents sont très anxieux et demandeurs, il faudra discuter plus rapidement avec eux.

Un entretien dédié pour annoncer la suspicion de diagnostic

Pour annoncer la suspicion de diagnostic, le médecin doit être disponible et les deux parents présents. L’enfant doit rester le centre de l’entretien.

La présence d’un(e) psychologue, quand elle est possible, est aidante.

L’annonce doit être claire, loyale et appropriée.

Les parents sont informés de la réalisation d’un caryotype avec FISH^[1] dans le même temps que le test de Guthrie (J2). Les résultats leur seront communiqués rapidement, généralement au bout de 2-3 jours.

Un premier bilan à réaliser à la maternité

• Examen clinique complet et notamment recherche d’un souffle, d’une cataracte
• NFS, T4 et TSH
• Dépistage auditif 

Les PEA sont à préférer aux OEA (CAE très étroits, dépistage des surdités neurosensorielles plus fréquentes en cas de T21 et non dépistables par les OEA).

• Échocardiographie à programmer si possible dans les 3 jours, avant la sortie de maternité, même si l’échocardiographie anténatale était normale et même en l’absence de souffle.

Une nouvelle consultation pour le rendu du caryotype et les premières informations sur la maladie et le suivi

Cette consultation va avoir plusieurs objectifs ;