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Cas clinique et revue de littérature.

Dr Auda AMEUR Service de pédiatrie. Clinique Amilcar CABRAL, Centre Hospitalier universitaire d’Oran. Algérie.

Observation

La petite Soumia, 38 mois, consulte pour des crises convulsives généralisées associées à un retard de croissance staturo-pondérale.

C’est l’enfant unique d’un couple consanguin. La grossesse a été bien suivie. L’accouchement a eu lieu à terme, par voie basse, avec un Apgar à 9 et 10. Un retard des acquisitions psychomotrices, du langage est à signaler.

Les convulsions ont débuté à l’âge de 3 mois.

L’examen révèle des troubles de la déglutition, une spasticité diffuse avec quadriparésie et des tremblements. Il n’existe pas de mélanodermie.

L’IRM cérébrale objective des plages de démyélinisation bipariétales supérieures, péri-ventriculaires ainsi qu’au niveau des centres semi-ovales [1] et des régions capsulaires internes et externes bilatérales.

Le dosage de l’ACTH et du cortisol sanguin est normal. Une diminution modérée de l’activité de l’arylsulfatase A leucocytaire (ASA) est retrouvée.

Soumia est placée sous anti-convulsivants. Elle bénéficie de rééducation fonctionnelle.

L’étude génétique n’a pas été réalisée.

Quelle est votre hypothèse diagnostique principale ?

Il s’agit d’une leucodystrophie métachromatique infantile tardive ou maladie de Scholz-Greenfield[2]

Les troubles génétiques de la substance blanche désignent un groupe hétérogène d’affections qui incluent les leucodystrophies, lesquelles touchent principalement la substance blanche du système nerveux central, ainsi que les leuco-encéphalopathies génétiques, qui s’associent à une atteinte importante, mais non exclusive, de la substance blanche [1].

Des maladies lysosomales

La leucodystrophie métachromatique (LDM)

est une maladie lysosomale de type 1. Dans les maladies lysosomales, la LDM fait partie des lipidoses.

Le déficit lysosomal concerne l’arylsulfatase A (ASA).

Les sulfatides

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