Maltraitance. Fractures du nourrisson Diagnostics différentiels des maltraitances

D’après une communication du docteur Mélanie Fradin généticienne au CHU de Rennes

Rédaction : Dr Sylvie Sargueil

Les maladies osseuses fragilisantes sont les principaux diagnostics différentiels des fractures infligées.

L’ostéogénèse imparfaite

Sur une population de nourrissons avec fracture de moins d’un an, moins de 2% des nourrissons ont une ostéogénèse imparfaite (OI) ou maladie des os de verre qui se caractérise par une fragilité osseuse responsable de fractures multiples pour des traumatismes minimes^[1].

Il existe plus de 15 sous-types d’ostéogénèse imparfaite. Les plus fréquentes sont les formes autosomiques dominantes (1/10 000cas) avec des mutations dans les gènes du collagène de type I (90% de la matrice organique de l’os et des tissus conjonctifs). Dans la moitié des cas il s’agit de formes de novo.

Formes cliniques

Les formes cliniques sont variables allant de la forme létale à la naissance aux  formes bénignes et ou découvertes à l’âge adulte. En revanche elles sont relativement homogènes dans les familles.

En cas de suspicion d’osteogénèse imparfaite un examen moléculaire (d’ADN) sur une prise de sang peut confirmer le diagnostic, même si dans de rares cas cet examen s’avère négatif y compris en cas d’OI avérée.

Les formes modérées à très sévères débutent avant l’âge d’un an. Les fractures sont visibles dès la période anténatale ou à la naissance dans les formes très sévères et létales.

Signes cliniques

Les fractures

Le diagnostic est évoqué devant des fractures répétées survenant dans des contextes de traumatismes modérés.

Elles intéressent principalement les diaphyses des os longs.

La consolidation se fait dans les mêmes délais qu’un os normal. L’immobilisation est limitée le plus possible.

Autres signes

• Une hypotonie et une hyperlaxité ligamentaire.
• Des sclérotiques qui peuvent être bleutées ou grisâtres. Les sclérotiques bleutées sont toutefois physiologiques chez le jeune nourrisson.
• Une peau souvent fine avec des ecchymoses faciles (de localisation classique pour un enfant du même âge).
• Une dysmorphie présente dans certaines formes sévères : petite mandibule, nez fin.
• A la radiographie du crâne des os wormiens en grand nombre, notamment dans