Mucoviscidose : la révolution des modulateurs CFTR

L’histoire naturelle de la mucoviscidose a été métamorphosée ces deux dernières décennies. Après un diagnostic de plus en plus précoce, de nombreux traitements symptomatiques et la transplantation pulmonaire qui ont permis d’importants progrès dans la prise en charge, une meilleure compréhension du rôle de la protéine CFTR a ouvert la voie vers des stratégies thérapeutiques innovantes. Le futur de la prise en charge d’un enfant porteur de mucoviscidose va probablement se construire désormais à partir de son génotype et l’identification des mutations éligibles aux thérapies protéiques à un stade très précoce de la maladie, avant que n’apparaissent les destructions tissulaires. Ainsi un enfant qui naît en 2023 avec une mucoviscidose et qui bénéficie des thérapies récentes aura une qualité de vie améliorée de façon spectaculaire. Ces traitements, qui ont un coût et parfois des effets indésirables nécessitant une surveillance, révolutionnent l’avenir des enfants porteurs de la mucoviscidose.

The natural history of cystic fibrosis has been transformed over the last two decades. Following increasingly early diagnosis, numerous symptomatic treatments and lung transplantation, which have led to major advances in treatment, a better understanding of the role of the CFTR protein has paved the way for innovative therapeutic strategies. The future of treatment for children with cystic fibrosis will probably be based on their genotype and the identification of mutations eligible for protein therapies at a very early stage of the disease, before tissue destruction appears. So a child born in 2023 with cystic fibrosis who benefits from recent therapies will have a spectacularly improved quality of life. These treatments, which have a cost and sometimes side effects that require monitoring, are revolutionising the future of children with cystic fibrosis.

D’après les communications de : Harriet Corvol, pneumopédiatre, Hôpital Trousseau, Paris, Véronique Houdouin, pneumopédiatre, CRCM pédiatrique, Hôpital Robert-Debré, Paris, Isabelle Sermet-Gaudelus, pédiatre et responsable du centre pédiatrique de la mucoviscidose. Hôpital Necker-Enfants malades, Paris.. Rédaction : Dr Véronique Desvignes

Avant les années 2000 : une prise en charge symptomatique

Dès 1955, la prise en charge se base avec Shwachman sur trois piliers : un diagnostic précoce, le traitement actif de l’infection pulmonaire et le maint