Accueil > Pédiatre en ligne > Trisomie 21. Suivi des enfants durant l’enfance : examens indispensables, pièges et urgences

Sommaire

  1. Cas clinique

  2. Le suivi des enfants porteurs de trisomie 21

D’après une intervention des docteurs Emmanuelle Prioux-De Dalmassy, Lucie Vuillemin-Massie et Marie Pernaudet, pédiatres, Institut Jérôme Lejeune.

Rédaction : Véronique Desvignes

Cas clinique

Timéo, 4 ans, porteur d’une T21 libre homogène, est amené par ses parents parce qu’il ne marche toujours pas.Il a un très bon contact, dits quelques mots isolés, gribouille, encastre les formes simples. Il se déplace en « buttomshuffling » (avec une jambe repliée), se lève avec appui et se déplace le long des murs mais ne se lâche pas. Il est hyperlaxe. Les masses musculaires sont normales, les réflexes aussi. Il n’y a aucun signe d’irritation pyramidale.

Est-ce normal que Timéo ne marche pas à 4 ans?

Non car, même s’il existe un décalage dans les acquisitions motrices, l’acquisition de la marche chez les enfants porteurs de trisomie 21 se fait en général entre 1 an et 3 ans et demi.

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Demandez-vous des examens complémentaires et si oui lesquels ?

  1. Une IRM cérébrale et médullaire

  2. Une radiographie de bassin

  3. Des CPK et éventuellement un EMG

  4. Un bilan thyroïdien

  5. Un examen ophtalmologique

  1. Une IRM cérébrale et médullaire

  2. Une radiographie de bassin

  3. Des CPK et éventuellement un EMG

  4. Un bilan thyroïdien

  5. Un examen ophtalmologique

Focus sur la dysplasie de hanches et les problèmes ophtalmologiques

Dysplasies de hanche fréquentes.

En raison de l’hyperlaxité des enfants PT21, elles peuvent apparaître pendant l’enfance et parfois passer inaperçues jusqu’à un stade avancé.

Recommandation :

Radiographie de bassin tous les 2-3 ans entre 2 et 14 ans

Problèmes ophtalmologiques nombreux

- Cataracte congénitale mais aussi acquise (jusqu’à 15% chez les moins de 20 ans)

- Kérat

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