Aplasies Utero-Vaginales – Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Malformation congénitale rare comportant l’absence d’utérus et d’au moins les 2/3 supérieurs du vagin avec des caractères sexuels secondaires normaux.

Le caryotype est 46,XX et dans une très grande majorité de cas la fonction ovarienne est normale

Le syndrome MRKH est le plus souvent découvert à l’adolescence devant une aménorrhée primaire indolore chez une adolescente bien portante au développement pubertaire normal.

L’échographie pelvienne et l’IRM confirment la présence d’ovaires fonctionnels et l’absence d’utérus.