Détection de mutations par expansion de nucléotides
mars 2025 Haute Autorité de Santé
Recommandations publiées sur le site HAS
La Haute autorité de santé (HAS) recommande la prise en charge en droit commun de la détection de mutations par expansion de nucléotides pour le syndrome de l’X fragile et les maladies associées, le syndrome de tremblement-ataxie, l’insuffisance ovarienne prématurée.
Cette évaluation vise à transférer des technologies innovantes, actuellement financées provisoirement, vers une prise en charge en droit commun avec inscription dans la nomenclature des actes de biologie médicale (NABM).
La détection de mutations par expansion de nucléotides est principalement utilisée pour diagnostiquer des maladies neurologiques rares, graves et invalidantes.
La HAS considère la recherche de mutations pertinente en postnatal pour les personnes symptomatiques ou asymptomatiques majeures apparentées, et en prénatal ou préimplantatoire sous certaines conditions.
La détection précoce des mutations permet de réduire l’errance diagnostique, de préserver l’autonomie et la qualité de vie des patients, et d’informer les couples sur les risques pour leurs enfants.
Volet 1 – Détection de mutations par expansion de nucléotides dans le contexte de la maladie de Huntington, de l’ataxie de Friedreich, des ataxies spinocérébelleuses de type 1, 2, 3, 6, 7, 17 (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17) et du syndrome CANVAS
Volet 2 – Détection de mutations par expansion de nucléotides dans le contexte des dystrophies myotoniques de type 1 (maladie de Steinert) et de type 2 (proximal myotonic myopathy), de la sclérose latérale amyotrophique et/ou de la démence fronto-temporale avec mutation du gène C9orf72, et de l’atrophie musculaire spino-bulbaire (maladie de Kennedy)
Volet 3 – Détection de mutations par expansion de nucléotides dans le contexte dans le contexte du syndrome de l’X fragile et des autres maladies associées à une expansion anormale de nucléotides dans le gène FMR1 (syndrome de tremblement-ataxie associé à l’X fragile [FXTAS], insuffisance ovarienne prématurée associée à l’X fragile [FXPOI])
