Dysplasie osseuse et syndrome de McCune-Albright
septembre 2022 Haute Autorité de Santé
La dysplasie fibreuse des os est une maladie osseuse bénigne, congénitale mais non transmissible à la descendance, due à un variant pathogène du gène GNAS, codant pour la protéine Gsα. Sa prévalence est inférieure à 1/2 000. Elle touche les deux sexes de manière égale.
La maladie est caractérisée par une prolifération bénigne, localisée, de tissu d’allure fibreuse dans la moelle osseuse. Les lésions osseuses sont soit uniques (2/3 des cas), soit multiples (1/3 des cas).
Elles sont fréquemment asymptomatiques, mais peuvent se manifester par des symptômes ou des complications diverses : douleurs, déformations, fissures voire fractures. Dans de rares cas on peut observer des complications neurosensorielles en cas de compression des structures neurologiques de voisinage. Les lésions osseuses évoluent généralement peu après la puberté.
Le syndrome de McCune-Albright associe une dysplasie fibreuse des os à des taches café au lait ou une endocrinopathie. ; la maladie peut alors être révélée, surtout chez l’enfant, par des anomalies endocriniennes en particulier chez la petite fille par une puberté précoce.
Le diagnostic doit être évoqué devant:
- des douleurs osseuses ou articulaires
- des taches café-au-lait, zones de pigmentation cutanée brunâtre, de grande taille et à bords déchiquetés
- une puberté précoce périphérique
- une déformation avec hypertrophie, le plus souvent asymétrique, de la voûte crânienne ou du massif facial
- la découverte fortuite d’une lésion radiographique, ostéolytique ou condensant, soufflante,
