Dystrophie myotonique de type I Maladie de Steinert
décembre 2024 Haute Autorité de Santé
La maladie de Steinert est une dystrophie musculaire génétique autosomique dominante caractérisée par une amplification de triplets CTG dans le gène DMPK. Cette maladie multisystémique affecte essentiellement les muscles squelettiques et le diaphragme, le cœur, le système gastro-intestinal et le cerveau.
Signes évocateurs de la maladie
La forme infantile (début entre 1 et 10 ans)
Dans cette forme, on note certaines atteintes du système nerveux central, entraînant un retard des apprentissages (essentiellement langage, écriture et lecture), troubles de l’attention et difficultés scolaires, un syndrome dysexécutif. Les enfants présentent des signes de fatigue, de lenteur, d’hypersomnie. Des signes autistiques sont présents dans ⅓ des cas.
Retard du relâchement après la contraction musculaire volontaire, se manifestant par exemple par des difficultés à desserrer les mains, à ouvrir les yeux,
Lenteur, troubles attentionnels, troubles du langage écrit et du langage oral, troubles de la motricité fine, troubles de la coordination et dyspraxie.
La forme classique (juvénile, début>10 ans)
La forme classique est la forme adulte commune. L’atteinte motrice se manifeste par une faiblesse et une atrophie musculaire à nette prédominance distale et axiale. Cette faiblesse se manifeste au niveau du visage par un affaissement des paupières (ptosis), un visage allongé, une dysarthrie, des difficultés à relever la tête en position allongée, à tenir fermement un objet ou à soulever un objet lourd, à monter les escaliers ou à se relever de la position assise, et par une démarche traînante.
La confirmation diagnostique relève de l’analyse moléculaire.
