Epilepsie rare Déficit en transporteur de glucose GLUT1

Symptomatologie

L’anomalie génétique entraine une modification du transporteur GLUT1 avec défaut de passage du glucose du sang vers le cerveau conduisant à un déficit énergétique à l’origine de symptômes neurologiques tels qu’une épilepsie, des mouvements anormaux et de façon inconstante, une atteinte cognitive. Seule une modification alimentaire telle que les régimes cétogènes peut à ce jour permettre au cerveau d’obtenir une source d’énergie alternative.

Le tableau clinique se présente selon un schéma spécifique qui évolue avec l’âge : les mouvements oculaires paroxystiques et les crises d’épilepsie se manifestent de façon précoce chez le nourrisson, les troubles du développement s’installent progressivement et s’associent par la suite à une ataxie ou des troubles praxiques.

Diagnostic

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