Hémophilie

L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire liée à un déficit en facteur VIII (facteur anti-hémophilique A) ou en Facteur IX (facteur anti-hémophilique B). La transmission de l’hémophilie est récessive liée à l’X, les hommes sont atteints de la maladie et les femmes conductrices peuvent être symptomatiques ou non.

La prévalence de la maladie est de 1/5 000 naissances de garçons pour l’HA et 1/30 000 naissances de garçons pour l’HB.

Les épisodes hémorragiques sont préférentiellement articulaires et musculaires et caractérisés par des saignements récurrents avec risque d’une arthropathie chronique en cas de saignements répétés sur une même articulation.

Le diagnostic biologique d’hémophilie repose sur le dosage de l’activité fonctionnelle du FVIII (HA) ou du FIX (HB). Un déficit (taux inférieur à 40 % soit 0,4 UI/mL) définit l’hémophilie.
Un déficit en FVIII ou FIX peut être dépisté par un allongement isolé du TCA.

Des traitements substitutifs et d’autres thérapeutiques sont proposés par les centres de suivi spécialisé.