Hypercalcémie infantile idiopathique

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Il s’agit d’une maladie génétique rare, prévalence estimée à 1/33000 mais celle-ci est possiblement sous-estimée en raison de l’absence de diagnostic des formes mineures. Malgré le terme infantile, les manifestations cliniques (lithiases urinaires, néphrocalcinose) peuvent apparaître ou être diagnostiquées plus tard dans l’enfance voire à l’âge adulte. C’est respectivement en 2011 pour CYP24A1 et 2016 pour SLC34A1 que les deux premiers gènes impliqués dans l’HII ont été identifiés.

Le mécanisme physiopathologique expliquant l’hypercalcémie dans l’HII est une absorption digestive excessive du calcium alimentaire secondaire à une concentration excessive de 1,25(OH)2 Vitamine D

Le mode de présentation le plus fréquent chez les nourrissons et les jeunes enfants est l’hypercalcémie aiguë plus ou moins sévère.

La prise en charge thérapeutique dépend de la sévérité de l’hypercalcémie et comporte un traitement non spécifique (arrêt des apports calciques, arrêt de la supplémentation en vitamine D native, hyperhydratation, bisphosphonates) et dans certains cas un traitement spécifique au long cours qui dépend de l’étiologie génétique.

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