Hypercholestérolémie familiale homozygote

Diagnostic et Dépistage

• L’HFHo est une maladie rare (prévalence de 1/300 000) souvent suspectée chez les jeunes enfants présentant des dépôts cutanés de cholestérol (xanthomes, xanthélasmas, arcs cornéens) ou une hypercholestérolémie sévère (LDLc ≥ 4 g/L). ​
• Un dépistage familial en cascade est essentiel pour identifier les apparentés. Les causes secondaires d’hypercholestérolémie doivent être exclues, notamment chez les jeunes enfants.

Évaluation et Suivi

• Le diagnostic repose sur l’identification de variants bi-alléliques dans des gènes liés à la clairance des LDL.
• La maladie entraîne une athérosclérose précoce, nécessitant un suivi multidisciplinaire incluant pédiatres, cardiologues et généticiens. ​

Traitement

• Le traitement doit débuter dès le diagnostic, visant à abaisser le LDLc et à prévenir les complications cardiovasculaires. ​
• Les options incluent des statines, ézétimibe, inhibiteurs de PCSK9, et, en cas de résistance, des séances de LDL-aphérèse. ​ Des traitements innovants comme les inhibiteurs d’ANGPTL3 peuvent être envisagés.

Complications et Prise en Charge

• Un dépistage régulier des complications cardiovasculaires est crucial, avec des évaluations annuelles recommandées. ​
• Les patients bénéficient d’une prise en charge à 100% et peuvent être orientés vers des associations de patients pour un soutien supplémentaire.