Inclusion au dépistage néonatal de la maladie VLCAD

La Haute autorité de santé a recommandé l’inclusion au dépistage néonatal d’une nouvelle maladie, le déficit en déshydrogénase des acyl-coA à chaîne très longue (VLCAD)

Treize maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang séchée sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose.

Suite à la recommandation de la HAS de 2011, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes (MCAD) a été intégré au programme en 2020.,

7 erreurs innées du métabolisme (EIM) ont été rajoutés en janvier 2023 :  la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD).

D’autres maladies n’ont pas été retenues en raison de l’efficacité insuffisante pour dépister la maladie: citrullinémie, aciduries propioniques et méthylmalonique.

Télécharger la recommandation HAS