Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie congénitale rare causée par un déficit de l’enzyme 7-déhydrocholestérol réductase, entraînant des anomalies multiples et un trouble du neurodéveloppement.
L’incidence de la maladie est estimée entre 1/20 000 à 1/60 000 naissances en Europe, avec une surreprésentation chez les garçons en raison des anomalies des organes génitaux externes.
Les symptômes incluent des anomalies squelettiques, une morphologie faciale particulière, une microcéphalie, un retard de croissance, un trouble du neurodéveloppement global, et des anomalies des organes génitaux externes chez les garçons.
Le diagnostic repose sur des concentrations élevées de 7-DHC et l’analyse moléculaire du gène DHCR7, confirmant la présence de variants pathogènes.
La prise en charge est multidisciplinaire, impliquant le médecin traitant, des spécialistes, et des professionnels paramédicaux, avec un suivi coordonné par le médecin traitant en lien avec un centre de référence ou de compétence.

Haute Autorité de Santé

Vous êtes déjà adhérent

Connectez-vous pour vous inscrire à cette formation.

Vous n'êtes pas encore adhérent

Vous êtes pédiatre ou d'une autre spécialité médicale, pour commencer votre adhésion en ligne, cliquez ci-dessous.

Adhérer à l'AFPA

Autres spécialités médicales uniquement :

Vous avez la possibilité de vous inscrire à cette formation sans adhérer à l'AFPA. Dans ce cas, des frais d'inscription forfaitaires de 50 € par formation vous seront demandés. Pour télécharger le formulaire d'inscription, cliquer ci-dessous.

Télécharger le formulaire

Vous n'avez pas encore de compte ?

S'inscrire

Pour créer votre compte sur afpa.org, veuillez compléter les informations ci-dessous.

Civilité* (facultatif)

Prénom* (facultatif)

Nom* (facultatif)

Date de naissance (JJ/MM/AAAA)* (facultatif)

Code Postal* (facultatif)

Ville* (facultatif)

Pays* (facultatif)

Profession* (facultatif)

Spécialité* (facultatif)

Adresse de messagerie *

Mot de passe *

Anti-spam

J'accepte de recevoir les informations AFPA (facultatif)

En cochant cette case, j'accepte que les informations saisies dans le cadre de mon utilisation de AFPA.org soient enregistrées et utilisées dans le cadre des besoins du site, conformément à la politique de traitement de données. *

Cookie	Durée	Description
cli_user_preference	1 an	Stocke le statut de consentement des cookies de l'utilisateur.
cookielawinfo-checkbox-advertisement	1 an	Ce cookie est installé par le module de bannière de cookies. Il est utilisé pour enregistrer le consentement de l'utilisateur pour les cookies de type "Publicitaires".
cookielawinfo-checkbox-analytics	1 an	Ce cookie est installé par le module de bannière de cookies. Il est utilisé pour enregistrer le consentement de l'utilisateur pour les cookies de type "Statistiques".
cookielawinfo-checkbox-functional	1 an	Ce cookie est installé par le module de bannière de cookies. Il est utilisé pour enregistrer le consentement de l'utilisateur pour les cookies de type "Fonctionnel".
cookielawinfo-checkbox-necessary	1 an	Ce cookie est installé par le module de bannière de cookies. Il est utilisé pour enregistrer le consentement de l'utilisateur pour les cookies de type "Nécessaire".
cookielawinfo-checkbox-others	1 an	Ce cookie est installé par le module de bannière de cookies. Il est utilisé pour enregistrer le consentement de l'utilisateur pour les cookies de type "Autres".
cookielawinfo-checkbox-performance	1 an	Ce cookie est installé par le module de bannière de cookies. Il est utilisé pour enregistrer le consentement de l'utilisateur pour les cookies de type "Performance".
CookieLawInfoConsent	1 an	Utilisé pour stocker votre consentement à l’utilisation des cookies
PHPSESSID	1 mois	Ce cookie est installé par les applications PHP. Le cookie est utilisé pour stocker et identifier l'ID de session unique de l'utilisateur afin de gérer la session de l'utilisateur sur le site Internet. Ce cookie est un cookie de session et sera supprimé lorsque toutes les fenêtres du navigateur seront fermées.
pub-review-close	4 jours	Ce cookie nous permet de savoir si vous avez déjà vu l'information affichée à chaque utilisateur dans le coin inférieur droit du site.
SIDCC, SAPISID, SSID, HSID, APISID, SID, NID	6 mois à 2 ans	Google installe un grand nombre de cookies sur le site afin de sécuriser les formulaires d'inscription. Cette protection nous permet de nous assurer que vous n'êtes pas un robot, et enregistre ainsi cette vérification dans un cookie.
viewed_cookie_policy	1 an	Ce cookie est installé par le module de bannière de cookies, il est utilisé pour enregistrer le fait que vous ayez ou non accepté l'utilisation de cookies. Il ne stocke aucune information personnelle.
woocommerce_cart_hash, woocommerce_items_in_cart		Permet à WooCommerce de déterminer quand les contenus du panier et ses données changent.
wordpress_sec, wordpress_logged_in	15 jours	Ces cookies sont installés par Wordpress après connexion pour stocker vos informations d’authentification. Le cookie logged_in indique quand vous vous êtes connecté et qui vous êtes.
wordpress_test_cookie		Ce cookie est utilisé par le gestionnaire de contenu WordPress pour vérifier si les cookies sont activés dans le navigateur.
wp_woocommerce_session	2 jours	Ce cookie contient un code unique pour chaque compte client pour savoir où trouver les données du panier dans la base de données pour chaque client.

Cookie	Durée	Description
CONSENT		Ce cookie est instalé par Google lorsqu'une page inclus une vidéo Youtube. Il contient des informations qui permettent de lier notre site Web avec votre compte Google si vous êtes connecté. Ce cookie ne vous identifie par personnellement à moins que vous soyez loggé sur Google, auquel cas il est lié à votre compte Google.
CONSENT, HSID, LOGIN_INFO,PREF, SAPISID, SID, SSID		Google installe un grand nombre de cookies sur toutes les pages qui contiennent une vidéo Youtube. Nous n'avons pas de contrôle sur les cookies installés par Google, il semble que ces cookies servent à mesurer le nombre et le type d'interactions de l'utilisateur avec la vidéo Youtube. Cela comprend des informations qui lient votre visite avec votre compte google si vous êtes connecté pendant que vous visitez notre site.

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Ce qui pourrait vous intéresser...

Recommandations

Syndrome de Stickler

Maladie de Coats