Maladie de Niemann-Pick
novembre 2024 Haute Autorité de Santé
Le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) est une maladie génétique rare.
Les manifestations viscérales sont habituellement observées dès l’enfance associant splénomégalique, hépatomégalie, dyslipidémie, un infléchissement ou une cassure staturo-pondérale
Il s’agit d’une maladie génétique de transmission autosomique récessive Elle est liée à des variants dans le gène SMPD1 à l’origine d’une accumulation en sphingomyéline dans les macrophages, notamment alvéolaires, la moelle osseuse
Le document couvre les aspects suivants :
- Introduction et Description : L’ASMD est causée par des mutations du gène SMPD1, entraînant une accumulation de sphingomyéline. Trois formes principales sont décrites : ASMD viscérale chronique (type B), ASMD neuro-viscérale chronique (type A/B), et ASMD infantile neuro-viscérale (type A).
- Évolution et Pronostic : Le pronostic varie selon le phénotype. Les formes viscérales chroniques ont le meilleur pronostic, tandis que les formes neuro-viscérales infantiles sont les plus sévères, souvent fatales avant l’âge de 3 ans.
- Diagnostic : Le diagnostic repose sur la mesure de l’activité de la sphingomyélinase acide et l’analyse génétique du gène SMPD1. Des biomarqueurs comme les lyso-sphingomyélines et les oxystérols sont également utilisés.
- Prise en Charge Thérapeutique : La prise en charge est multidisciplinaire, incluant des traitements symptomatiques et spécifiques comme l’enzymothérapie substitutive (TES) avec l’olipudase alfa. La splénectomie est généralement contre-indiquée.
