Maladie de Rendu Osler

La maladie de Rendu-Osler est une maladie vasculaire héréditaire rare mais ubiquitaire dont la fréquence est d’environ 1/6000 naissances.

Signes cliniques

• Epistaxis spontanées et répétées
• Télangiectasies cutanées ou muqueuses, dont les sièges de prédilection sont les lèvres, la langue et les doigts
• Histoire familiale : l’existence d’au moins un apparenté du premier degré avec un diagnostic de maladie de Rendu-Osler en utilisant les mêmes
  critères
• Existence de malformations artério-veineuses (MAV) viscérales :
  – pulmonaires,
  – hépatiques,
  – cérébrales et/ou spinales,
  – digestives (angiodysplasies).

Prévenir les complications

Les complications peuvent être aigues et graves, même chez des sujets jeunes qui ont très peu de signes :

• les MAV pulmonaires, même asymptomatiques au plan respiratoire, peuvent se compliquer d’accidents vasculaires cérébraux, d’abcès cérébraux et rarement d’hypoxie, d’hémoptysies ou d’hémothorax ;
• les MAV hépatiques peuvent se compliquer d’insuffisance cardiaque à haut débit (éventuellement compliquée d’hypertension pulmonaire), et rarement de nécrose biliaire ou d’hypertension portale ;
• les MAV neurologiques peuvent se compliquer rarement d’hémorragie aigue cérébrales ou médullaires ;
• les MAV digestives peuvent se compliquer d’hémorragies chroniques ou aigues.

Le suivi de la maladie se fait en centre expert

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