Maladie de Willebrand de type 3

La Maladie de Willebrand de type 3 est liée à un déficit complet en facteur willebrand, la forme la plus sévère de la maladie.
Le facteur Willebrand est un acteur essentiel de l’hémostase primaire en interagissant avec les plaquettes et le vaisseau lésé mais aussi un acteur essentiel de la coagulation
La symptomatologie hémorragique débute souvent dans l’enfance et le diagnostic peut et doit être évoqué devant des manifestations cutanées (ecchymoses, hématome sous cutané) et/ou muqueuses (épistaxis, saignement de la cavité buccale (plaie du frein de la lèvre, plaie de langue ou gencive traumatique) et/ou musculaire (hématome profond) et/ou articulaires (hémarthrose) précoces notamment lors des périodes d’acquisition.
Sa transmission est autosomale récessive et elle touche ainsi les deux sexes.
Le diagnostic biologique repose sur la réalisation de 3 examens de première intention, indissociables : la mesure de l’activité coagulante du Facteur VIII, de l’antigène du facteur Willebrand et de l’activité fonctionnelle du facteur Willebrand.