Maladie des exostoses multiples
décembre 2025 Haute Autorité de Santé
Recommandations HAS
Ce document présente le Protocole National de Diagnostic et de Soins pour la maladie des exostoses multiples, une affection osseuse génétique rare.
Présentation de la Maladie
- La maladie des exostoses multiples (MEM), ou ostéochondromes multiples, est une maladie osseuse constitutionnelle d’origine génétique, avec une prévalence d’environ 1 sur 50 000.
- Elle se manifeste par des excroissances osseuses bénignes, appelées exostoses, qui se forment principalement durant la croissance.
- Les exostoses peuvent causer des complications variées, notamment des douleurs chroniques, des déformations osseuses, et dans 1 à 5 % des cas, une dégénérescence tumorale.
Critères Diagnostiques
- Les signes cliniques apparaissent généralement entre 2 et 12 ans, avec un diagnostic souvent établi avant 10 ans.
- Les critères diagnostiques incluent la présence d’au moins deux exostoses, des caractéristiques radiologiques spécifiques, et des signes cliniques tels que des douleurs et des déformations.
- Un diagnostic moléculaire des gènes EXT1 et EXT2 peut confirmer la maladie, bien qu’il ne soit pas indispensable.
Complications
- Les exostoses peuvent entraîner des complications ostéoarticulaires (fractures, arthrose), vasculaires (compression des vaisseaux), neurologiques (compression médullaire), et même des complications psychologiques.
- Des cas rares d’hémothorax ou de pneumothorax ont été rapportés, ainsi qu’une dégénérescence en chondrosarcome.
Prise en Charge
- Le traitement est principalement chirurgical, visant à retirer les exostoses symptomatiques.
- La prise en charge médicamenteuse est limitée à des traitements antalgique, comme le paracétamol pour les douleurs.
- La chirurgie est recommandée en cas de symptômes invalidants, de complications, ou de suspicion de dégénérescence maligne.
Suivi du Patient
- Un suivi régulier est essentiel pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie.
- Les consultations annuelles dans un Centre de Référence sont recommandées pour évaluer la croissance, la fonction et les complications potentielles.
- À l’âge adulte, un suivi tous les deux ans est proposé, avec des examens d’imagerie adaptés.
Recommandations Médico-Sociales
- Des aménagements scolaires sont nécessaires pour les enfants, incluant des outils d’écriture adaptés.
- Pour les adultes, des ajustements au poste de travail peuvent être requis pour faciliter l’exécution des tâches professionnelles.
Coordonnées des Centres de Référence
- Le document fournit des informations sur les centres de référence et de compétence en France, ainsi que des contacts pour les associations de patients, facilitant l’accès à des soins spécialisés.
- Les coordonnées incluent des hôpitaux et des services spécialisés dans la prise en charge des maladies rares, notamment l’Hôpital universitaire Necker-Enfants malades et d’autres établissements à travers le pays.
