Polykystose rénale autosomique récessive

La polykystose rénale autosomique récessive (PKR) est une maladie génétique rare qui affecte principalement les reins et le foie. ​ Chez les enfants, elle peut se manifester dès la période néonatale par une néphromégalie, une hypertension artérielle sévère, une insuffisance rénale, ou des complications pulmonaires dues à une hypoplasie pulmonaire. ​ Les formes infantiles ou juvéniles peuvent inclure des atteintes rénales (insuffisance rénale, néphromégalie) et hépatiques (fibrose hépatique, hypertension portale). ​

La prise en charge pédiatrique inclut :

• Surveillance clinique et biologique : pression artérielle, croissance staturo-pondérale, fonction rénale, bilans ioniques et hépatiques. ​
• Traitement de l’hypertension artérielle : utilisation de bêtabloquants, inhibiteurs calciques ou IEC/ARA2. ​
• Gestion des troubles ioniques : traitement de l’hyponatrémie et de l’acidose métabolique. ​
• Néphroprotection : régime alimentaire adapté, hydratation, éviction des AINS et des produits de contraste iodés. ​
• Soutien nutritionnel : en cas de retard de croissance ou de dénutrition, avec possibilité de supplémentation en vitamines et hormones de croissance. ​
• Surveillance hépatologique : recherche de complications hépatiques (hypertension portale, cholangite bactérienne, syndrome hépato-pulmonaire) par imagerie et bilans biologiques réguliers. ​