Syndrome CHARGE

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Le syndrome CHARGE est un syndrome génétique polymalformatif rare (incidence estimée entre 1/8500 à 1/17000), tenant son nom de l’acronyme anglais qui reprend les éléments phénotypiques des descriptions princeps :

Colobome,
cardiopathie (Heart),
Atrésie des choanes,
Retard de croissance et/ou de développement, anomalies
Génitales (hypogonadisme hypogonadotrope),
surdité et anomalie de l’oreille (Ear).

Télécharger le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)

Haute Autorité de Santé

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