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Syndrome CHARGE

octobre 2021 Haute Autorité de Santé

Site HAS

Le syndrome CHARGE est un syndrome génétique polymalformatif rare (incidence estimée entre 1/8500 à 1/17000), tenant son nom de l’acronyme anglais qui reprend les éléments phénotypiques des descriptions  princeps :

  • Colobome,
  • cardiopathie (Heart),
  • Atrésie des choanes,
  • Retard de croissance et/ou de développement, anomalies
    Génitales (hypogonadisme hypogonadotrope),
  • surdité et anomalie de l’oreille (Ear).
Télécharger le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)