Syndrome de Holt-Oram

Syndrome de Holt-Oram

• Le syndrome de Holt-Oram est une affection génétique rare, touchant environ 260 patients, dont 40% de cas familiaux. ​
• Il se manifeste par des malformations congénitales des membres supérieurs, souvent bilatérales et asymétriques, et des malformations cardiaques dans 90% des cas. ​
• Les malformations des membres peuvent varier de l’hypoplasie des pouces à la phocomélie, tandis que les malformations cardiaques incluent des communications inter-ventriculaires et des troubles de la conduction. ​
• Le diagnostic est généralement établi en période néonatale ou infantile, mais peut aussi être fait prénatalement. ​ La confirmation moléculaire repose sur des variations pathogènes du gène TBX5. ​

Prise en charge et suivi

• Il n’existe pas de traitement spécifique; la prise en charge est symptomatique et nécessite une surveillance régulière.
• Une approche pluridisciplinaire est essentielle, incluant des consultations cardiologiques et des suivis ECG réguliers.
• Le conseil génétique est crucial, car la transmission est autosomique dominante avec une expressivité variable. ​
• La prise en charge orthopédique et rééducative doit être adaptée à chaque patient, incluant éventuellement un appareillage.