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Syndrome de Koolen de Vries

juin 2023 Haute Autorité de Santé

Le syndrome de Koolen De Vries est une maladie génétique rare de transmission autosomique dominante.

Le diagnostic repose sur l’association de:

  • particularités morphologiques caractéristiques
  • une hypotonie néonatale
  • un retard de développement/ déficience intellectuelle
  • un comportement évocateur
  • un syndrome malformatif
  • une épilepsie (fréquente)

Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence d’une anomalie pathogène du gène KANSL1.