Syndrome de Pendred

Le syndrome de Pendred associe :

• surdité de perception congénitale ou d’apparition précoce
• dysfonctionnement thyroïdien à l’adolescence

Le diagnostic de syndrome de Pendred est confirmé par une analyse génétique demandée par le généticien clinicien devant l’association d’une surdité de perception à une dilatation de l’aqueduc du vestibule bilatérale. Le gène SLC26A4 est responsable de quasiment 100 % des cas de syndrome de Pendred mais également d’une forme isolée de surdité ayant les mêmes caractéristiques sans atteinte thyroïdienne.
Transmission autosomique récessive.