Syndrome de Stickler
janvier 2025 Haute Autorité de Santé
Le syndrome de Stickler, une maladie rare d’origine génétique affectant principalement les yeux et d’autres parties du corps. Ce document est le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour le syndrome de Stickler.
Les signes cliniques du syndrome de Stickler incluent :
Manifestations oculaires :
- Myopie forte congénitale
- Anomalies du vitré (membraneux, optiquement vide, perlé)
- Cataracte précoce
- Glaucome
- Dégénérescence vitréo-rétinienne périvasculaire
- Décollement de rétine
- Strabisme
Atteintes extra-oculaires :
- Anomalies crânio-faciales et/ou orofaciales :
- Hypoplasie malaire et base nasale plate
- Mandibule hypoplasique
- Anomalies du palais/voies respiratoires obstruées
- Luette bifide
- Hypoplasie médio-faciale et fente palatine
- Séquence de Pierre Robin (difficultés ventilatoires et alimentaires)
- Anomalies dentaires
- Surdité :
- Surdité de perception congénitale, surtout dans les fréquences élevées
- Risque accru d’otites moyennes et surdité de transmission
- Anomalies ostéoarticulaires :
- Arthrose précoce
- Hyperlaxité
- Scoliose
- Gibbosités
- Douleurs articulaires/articulations larges
- Genu valgum
- Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
- Dysplasie de Kniest ou fibrochondrogenèse de type 1
Ces signes cliniques peuvent varier en sévérité et en combinaison d’un patient à l’autre.
Diagnostic prénatal
Pour le diagnostic prénatal du syndrome de Stickler, les examens suivants peuvent être utilisés :
- Analyse des marqueurs génétiques : Au premier trimestre de grossesse, une analyse des marqueurs génétiques liés au syndrome de Stickler peut être envisagée.
- Échographie : Au deuxième trimestre, une échographie peut être réalisée pour détecter des anomalies telles que la rétrognathie ou la fente palatine. Cependant, l’absence de ces anomalies n’exclut pas le diagnostic du syndrome de Stickler.
Ces examens permettent d’évaluer le risque et de détecter des signes potentiels du syndrome de Stickler chez le fœtus.
Les signes cliniques du syndrome de Stickler incluent :
Manifestations oculaires :
- Myopie forte congénitale
- Anomalies du vitré (membraneux, optiquement vide, perlé)
- Cataracte précoce
- Glaucome
- Dégénérescence vitréo-rétinienne périvasculaire
- Décollement de rétine
- Strabisme
Atteintes extra-oculaires :
- Anomalies crânio-faciales et/ou orofaciales :
- Hypoplasie malaire et base nasale plate
- Mandibule hypoplasique
- Anomalies du palais/voies respiratoires obstruées
- Luette bifide
- Hypoplasie médio-faciale et fente palatine
- Séquence de Pierre Robin (difficultés ventilatoires et alimentaires)
- Anomalies dentaires
- Surdité :
- Surdité de perception congénitale, surtout dans les fréquences élevées
- Risque accru d’otites moyennes et surdité de transmission
- Anomalies ostéoarticulaires :
- Arthrose précoce
- Hyperlaxité
- Scoliose
- Gibbosités
- Douleurs articulaires/articulations larges
- Genu valgum
- Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (SEDC)
- Dysplasie de Kniest ou fibrochondrogenèse de type 1
Ces signes cliniques peuvent varier en sévérité et en combinaison d’un patient à l’autre.
Le diagnostic du syndrome de Stickler repose sur plusieurs étapes :
1. Examen clinique :
- Manifestations oculaires : Myopie forte congénitale, anomalies du vitré, cataracte, glaucome, dégénérescence vitréo-rétinienne périvasculaire, décollement de rétine, strabisme.
- Anomalies crânio-faciales et/ou orofaciales : Hypoplasie malaire, base nasale plate, mandibule hypoplasique, anomalies du palais, luette bifide, séquence de Pierre Robin, anomalies dentaires.
- Surdité : Surdité de perception congénitale, risque accru d’otites moyennes et surdité de transmission.
- Anomalies ostéoarticulaires : Arthrose précoce, hyperlaxité, scoliose, gibbosités, douleurs articulaires, genu valgum, dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, dysplasie de Kniest ou fibrochondrogenèse de type 1.
2. Imagerie :
- Radiographies : Pour détecter des signes d’atteinte spondylo-épiphysaire, modifications de type Legg-Calvé-Perthes dans les hanches, maladie dégénérative des articulations à début précoce.
3. Analyse génétique :
- Panel NGS (Next Generation Sequencing) : Pour identifier les variants pathogènes dans les gènes COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, et COL9A3.
- Étude cytogénétique et génétique moléculaire : Pour confirmer le diagnostic clinique et déterminer le sous-type de syndrome de Stickler.
Diagnostic différentiel :
- Exclusion d’autres pathologies présentant des caractéristiques similaires, telles que la maladie de Wagner, le syndrome de Knobloch, le syndrome de Donnai-Barrow, le syndrome de Marfan, le syndrome de Weill-Marchesani, la myopie sévère à début précoce, le syndrome d’Ehlers-Danlos, et la séquence de Pierre Robin isolée.
