Syndrome MYH9

Le syndrome MYH9 se caractérise par une thrombopénie isolée de degré variable, sévère à modérée, le plus souvent entre 30 et 100 G/L, pouvant conduire à évoquer dans un premier temps une origine immunologique. Elle s’associe à la présence de plaquettes de grande taille, pouvant parfois atteindre la taille d’un globule rouge. La thrombopénie est présente dès la naissance, mais l’âge de découverte est très variable, parfois à l’âge adulte, cette thrombopénie pouvant rester isolée et asymptomatique. Le contexte familial est le plus souvent présent, associant thrombopénie et/ou contexte hémorragique.

La symptomatologie hémorragique marquée est essentiellement corrélée à la sévérité de la thrombopénie. Elle est présente chez les patients présentant une thrombopénie dite sévère (< 50 G/L, le plus souvent < 20 G/L) mais n’est pas systématique. Les hémorragies graves sont rares, la thrombopénie ne s’associant pas à des anomalies fonctionnelles des plaquettes (absence de thrombopathie associée).

Le diagnostic biologique repose sur une triade d’anomalies hématologiques qui sont présentes dès la naissance : • thrombopénie (plaquettes < 150 G/L) ; • présence de plaquettes de grande taille (macroplaquettes et plaquettes dites « géantes ») ; • présence d’inclusions leucocytaires basophiles, souvent appelées « pseudo-corps de Döhle ».