Trisomie 21
janvier 2020 Haute Autorité de Santé
Synthèse extraite du protocole national de diagnostic et de soins
Caractéristiques de la maladie
Les personnes porteuses de trisomie 21 présentent :
• Un morphotype évocateur du diagnostic
• Une hypotonie axiale à la naissance
• Une malformation cardiaque (CAV, CIA, CIV, anomalies des valves, persistance du canal artériel) dans 40 à 50% des cas
• Une malformation du tube digestif (sténose/atrésie du duodénum, maladie de Hirschsprung) dans 10 à 20% des cas dans moins de 10 % des cas
• Une cataracte congénitale (1-2 % des cas)
• Un retard des acquisitions psychomotrices
• Une déficience intellectuelle habituellement modérée
• De bonnes habiletés sociales et adaptatives
• Une hypothyroïdie infra clinique fréquente.
Généralement le diagnostic est évoqué dès la naissance devant l’association : morphotype facial évocateur, hypotonie axiale
Accompagnement
L’accompagnement est global et repose sur une coopération pluridisciplinaire entre les parents et les différents professionnels médicaux, paramédicaux et sociaux spécialisés dans l’accompagnement du handicap et si possible de la trisomie 21. Au fur et à mesure la personne PT21 doit être considérée comme un partenaire dans les décisions qui la concernent pour sa propre vie (développement de son pouvoir d’agir). La place de la famille dans le projet de vie de leur enfant est également essentielle.
Le traitement et le suivi sont mis en place en fonction des malformations et comorbidités présentées par la PPT21. Une rééducation précoce est indispensable avec la mise en place d’un projet de vie coordonné (rééducatif, éducatif, social et professionnel). Le maintien d’un accompagnement à l’âge adulte est nécessaire. Dès la première année de la vie, une proposition d’accompagnement en CAMSP est systématiquement faite. Un SESSAD peut aussi être proposé dès la 1ère année ou prendre le relais après 6 ans (l’offre peut être différente en fonction des régions, pour mieux choisir les parents peuvent se rapprocher d’une association ou d’une cellule d’accueil Trisomie 21).
