Colobomes oculaires
décembre 2024 Haute Autorité de Santé
Protocole National de Diagnostic et de Soins pour les colobomes oculaires, élaboré par le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO Toulouse).
L’examen de l’oeil de tout nouveau-né et nourrisson est indispensable lors de chaque consultation.
Les signes cliniques d’un colobome incluent :
- Colobome irien : Apparition d’une encoche sur l’iris inférieur, visible à l’œil nu, donnant à la pupille une forme de « trou de serrure ».
- Colobome cristallinien : Encoche visible au niveau du bord cristallinien, souvent en regard d’un colobome irien.
- Colobome papillaire et choriorétinien : Lésion blanche avec parfois des vaisseaux en surface, formant un staphylome avec des bords abrupts et bien limités.
- Déficience visuelle : Limitation de l’acuité visuelle, amblyopie organique, absence de vision stéréoscopique en cas d’atteinte bilatérale.
- Strabisme : Présent chez 19 à 56% des patients, pouvant être une esotropie ou une exotropie.
- Nystagmus : Présent chez 6 à 41% des enfants et 14% des adultes, souvent sensoriel et secondaire à la basse vision.
- Complications rétiniennes : Décollement de rétine, néovaisseaux rétiniens, cataracte, et rarement fistule sclérale.
Ces signes peuvent varier en fonction de la sévérité et de la localisation du colobome.
il existe plusieurs risques pour la vision associés aux colobomes oculaires :
- Déficience visuelle :
- Les colobomes papillaires et choriorétiniens peuvent entraîner une acuité visuelle limitée, voire une déficience visuelle sévère, en fonction de l’étendue et de la localisation du colobome.
- Un colobome irien peut causer une photophobie et des troubles de la réfraction, mais n’affecte généralement pas l’acuité visuelle de manière significative.
- Amblyopie :
- En cas de colobome unilatéral ou asymétrique, il y a un risque d’amblyopie (œil paresseux) qui nécessite une prise en charge par occlusion et rééducation orthoptique.
- Strabisme :
- Le strabisme peut être présent chez 19 à 56% des patients atteints de colobome, nécessitant parfois une intervention chirurgicale.
- Nystagmus :
- Un nystagmus (mouvements involontaires des yeux) peut survenir, surtout en cas d’atteinte bilatérale, affectant la stabilité de la vision.
- Complications rétiniennes :
- Le décollement de rétine est une complication fréquente, survenant chez environ 23 à 42% des yeux atteints de colobome choriorétinien.
- Les néovaisseaux rétiniens peuvent se développer, surtout au bord d’un colobome atteignant la macula.
- Cataracte :
- Une cataracte peut se développer en regard d’un colobome irien ou du défect cristallinien, nécessitant parfois une intervention chirurgicale.
- Glaucome :
- Une hypertonie oculaire peut survenir, augmentant le risque de glaucome.
