Dépistage néonatal du déficit en MCAD

6 maladies héréditaires sont désormais dépistées

Le déficit en Medium-Chain-Acyl- CoA-Déshydrogénase (MCAD) est un déficit en déshydrogénase des acyl CoA des acides gras à chaine moyenne, maladie héréditaire rare qui entraine chez la personne atteinte des troubles de l’utilisation des acides gras comme source d’énergie.

Les maladies dépistées par un prélèvement “buvard”

• la phénylcétonurie : maladie génétique due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation.
• l’hypothyroïdie congénitale : maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde.
• la mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives
• le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) : maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie
• la drépanocytose, (sur certaines populations) : maladie génétique liée à la présence d’une hémoglobine dans le sang qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées.

Informations sur le programme national de dépistage néonatal
Document sur le déficit en MCAD à destination des professionnels

Le programme de dépistage néonatal est complété par celui de la surdité.