Alerte de vigilance provenant des GREPAM: l’épidémie Covid-19 actuelle cause de graves difficultés d’acheminement des buvards du dépistage néonatal. Il convient d’avoir une vigilance clinique accrue auprès des nouveau-nés afin d’essayer de reconnaître les maladies faisant l’objet d’un dépistage.

Signes cliniques devant faire suspecter une hypothyroïdie congénitale

  • Gestation souvent plutôt 42 semaines. Poids taille normaux
  • Larges fontanelles (rarement), en particulier la fontanelle postérieure
  • Macroglossie, gros ventre et hernie ombilicale
  • Par la suite nouveau-né trop calme, ictère prolongé, cri rauque et constipation

Signes cliniques devant faire suspecter une hyperplasie congénitale des surrénales

·       A la maternité :

  • Anomalies des organes génitaux :
    – Chez la fille
    -> pseudo ectopie testiculaire bilatérale : testicules non palpés, même avec une « verge » d’aspect normal (fille virilisée),
    -> hypertrophie du clitoris (corps caverneux de plus d’1 cm) pouvant aller jusqu’à un faux aspect d’hypospade, fusion des grandes lèvres partielle ou complète (bien ouvrir les grandes lèvres à l’examen de naissance)
    Chez le garçon
    Si testicules palpables : Scrotum et verge bien pigmentés
  • Ictère cholestatique
  • Hypoglycémies

·       Dans les 15 premiers jours de vie

  • Non reprise du poids de naissance à J10, perte de plus de 10% du poids de naissance
  • Difficultés alimentaires, troubles digestifs
  • Hypotonie
  • Ictère marqué prolongé, mélanodermie (plus bronzé qu’attendu, marquée au niveau des organes génitaux externes (OGE) et des aréoles)
  • Anomalies des OGE précédemment décrits, avec un aspect bien pigmenté

En cas de suspicion, prendre en charge avant J10, risque de syndrome de perte de sel dans la deuxième semaine de vie avec déshydratation majeure, hyponatrémie et hyperkaliémie.

Signes cliniques devant faire suspecter une mucoviscidose

  • Non reprise du poids de naissance à J 10
  • Constipation ou diarrhée
  • Ictére prolongé
  • Douleurs abdominales
  • Selles d’aspect graisseux
  • Polyphagie

Signes cliniques devant faire suspecter une phenylcétonurie

Malheureusement presque aucun signe ne permet de suspecter la phénylcétonurie chez le nouveau-né.

Signes cliniques devant faire suspecter une drépanocytose

La drépanocytose est en général asymptomatique dans les 3-4 premiers mois de vie.
Les premières complications chez les nourrissons sont:

  • les syndromes pieds-mains (mains et /ou pieds gonflés et douloureux)
  • les infections sévères (fièvre, signes respiratoires ou méningés)
  • les épisodes d’anémie aigüe (pâleur, refus de manger, asthénie)