Maman, regarde mon pipi est devenu marron-noir !

Un enfant de 4 ans, Benjamin, est vu en consultation par son pédiatre pour coloration anormale des urines.

Il s’agit du 2^e enfant du couple. Sa grande sœur de 8 ans n’a aucun problème de santé. Le papa, originaire de Chine et du Laos, est informaticien. La maman, originaire du Cambodge, est pharmacienne. Les deux parents ne sont pas apparentés et ne présentent aucun antécédent. On note un cancer du côlon chez le grand-père maternel ainsi qu’une maladie d’Alzheimer chez le grand-père paternel.

Antécédents personnels de Benjamin.

Grossesse marquée par une pneumopathie à mycoplasme chez la maman avec un traitement antibiotique prolongé et une toux pendant 6 mois.

Naissance de Benjamin à 38 SA + 3 jours avec poids à 2,930 kg, une taille à 49 cm et un PC à 34 cm. Apgar 9/10, pas de manœuvre de réanimation ni hospitalisation néonatale. Une fossette sacro-coccygienne a été découverte à la naissance avec une échographie médullaire sans particularité.

Pas d’antécédent particulier en dehors d’un léger eczéma. Benjamin n’a jamais été opéré ni hospitalisé. Scolarisation en moyenne section de maternelle qui se passe très bien. Aucune sélectivité alimentaire.

Histoire de la maladie

L’histoire commence lorsque les parents remarquent au début de la propreté, vers l’âge de 2 ans, des dépôts « marronnasses », presque noirâtres » sur le pot lorsque les urines y restent longtemps puis des taches marrons sur les vêtements lors d’accidents mictionnels. Auparavant, les couches étaient souvent un peu foncées si elles étaient très pleines sans que cela n’ait interpelé les parents.

L’examen clinique de Benjamin a toujours été normal. Il ne présentait ni douleur, ni fièvre, ni signe fonctionnel urinaire, ni toute autre plainte somatique. Une bandelette urinaire réalisée en consultation par le pédiatre est normale et ne retrouve aucune trace de sang.

Devant la persistance de ces « dépôts marrons » dans les urines uniquement signalée par les parents, le pédiatre traitant prescrit un bilan biologique complet (avec également recherche d’une hémolyse et d’une atteinte digestive : ECBU, ionogramme sanguin, créatinine, NFS, ferritine , bilan hépatique, bilirubine, CRP, calprotectine fécale, IgA anti-transglutaminase et IgA, recherche de déficit en G6PD, pyruvate kinase ..).

Devant la normalité du bilan, Benjamin est adressé en consultation de néphrologie. Le ionogramme urinaire et l’ECBU sont toujours normaux. Un bilan phos