Maman, regarde mon pipi est devenu marron-noir !

Lorsque Benjamin, 4 ans, présente des urines foncées laissant des dépôts brunâtres, ses parents s’inquiètent. Pourtant, les examens initiaux ne révèlent rien d’anormal. Ce n’est qu’après une longue errance diagnostique et grâce à la persévérance des parents, que le diagnostic d’alcaptonurie est envisagé… puis confirmé. Cette maladie génétique rare, due à un déficit enzymatique, entraîne une accumulation d’homogentisate, responsable du noircissement des urines et, à l’âge adulte, de lourdes complications articulaires et cardiaques. Benjamin débute un traitement par Nitisinone, associé à un régime alimentaire strict. Cette histoire met en lumière l’importance cruciale de l’écoute des familles, du lien ville-hôpital et du suivi dans les maladies rares.

Sommaire

1. Antécédents personnels de Benjamin.
2. Histoire de la maladie
3. Quel est votre diagnostic ?
4. Il s’agit donc d’une alcaptonurie

Un enfant de 4 ans, Benjamin, est vu en consultation par son pédiatre pour coloration anormale des urines.

Il s’agit du 2^e enfant du couple. Sa grande sœur de 8 ans n’a aucun problème de santé. Le papa, originaire de Chine et du Laos, est informaticien. La maman, originaire du Cambodge, est pharmacienne. Les deux parents ne sont pas apparentés et ne présentent aucun antécédent. On note un cancer du côlon chez le grand-père maternel ainsi qu’une maladie d’Alzheimer chez le grand-père paternel.

Antécédents personnels de Benjamin.

Grossesse marquée par une pneumopathie à mycoplasme chez la maman avec un traitement antibiotique prolongé et une toux pendant 6 mois.

Naissance de Benjamin à 38 SA + 3 jours avec poids à 2,930 kg, une taille à 49 cm et un PC à 34 cm. Apgar 9/10, pas de manœuvre de réanimation ni hospitalisation néonatale. Une fossette sacro-coccygienne a été découverte à la naissance avec une échographie médullaire sans particularité.

Pas d’antécédent particulier en dehors d’un léger eczéma. Benjamin n’a jamais été opéré ni hospitalisé. Scolarisation en moyenne section de maternelle qui se passe très bien. Aucune sélectivité alimentaire.

Histoire de la maladie

L’histoire commence lorsque les parents remarquent au début de la propreté, vers l’âge de 2 ans, des dépôts « marronnasses », presque noirâtres » sur le pot lorsque les urines y restent longtemps puis des taches marrons sur les vêtem