Quel est votre diagnostic ?


Observation


En 2022 A. Sohaib, un garçon de 18 mois, se présente avec un syndrome hémorragique cutanéo-muqueux fébrile et une dermatite atopique.

À l’interrogatoire l’enfant est originaire et demeure à Aïn Temouchent (Ouest algérien). C’est l’unique enfant de parents non consanguins. Accouchement normal par voie basse. Retard vaccinal. Dans les antécédents familiaux, un oncle maternel décédé à l’âge de 3 ans dans un tableau de syndrome hémorragique. Pas de diagnostic posé. La dermatite atopique a débuté dès le 2e mois de vie. Les poussées sont fréquentes et traitées par topiques hydratants.

A l’examen clinique Sohaib présente une fièvre à 39°C. Pendant la consultation, il présente une épistaxis de faible abondance. On note la présence d’ecchymoses et de pétéchies sur le tronc, les membres et le pourtour de la bouche. Une splénomégalie stade 2 est retrouvée. Le reste de l’examen clinique et le développement psychomoteur sont normaux.

La NFS retrouve une thrombopénie avec 18 000 plaquettes /mm3 et une neutropénie modérée à 1 080/mm3. L’hémoglobine est basse à 8,6 g/dl. Les fonctions rénale et hépatique, l’électrophorèse de l’hémoglobine ne retrouvent aucune anomalie. Le frottis sanguin confirme la thrombopénie et met en évidence des plaquettes de petite taille. La biopsie ostéo-médullaire est normale et retrouve des mégacaryocytes. À l’électrophorèse des immunoglobulines sériques, les IgA et les IgE  sont élevées. Les IgG sont normales et les IgM diminuées. L’étude génétique n’a pas été réalisée.

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Eczéma Syndrome hémorragique cutanéo-muqueux

Le syndrome de Wiscott Aldrich - WAS


Devant ce tableau clinique le diagnostic du syndrome de Wiscott Aldrich - WAS est retenu.

Le WAS est un déficit immunitaire primitif, rare et complexe, caractérisé par une micro-thrombocytopénie, un eczéma et des infections [1][3].

En 1937, le Dr. Alfred Wiskott décrivait trois frères présentant des taux bas de plaquettes, une diarrhée sanglante, de l’eczéma et des otites à

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