Amyotrophie spinale infantile

Maladie neurodégénérative d’origine génétique, autosomique récessive.

Le diagnostic est avant tout clinique : atteinte motrice périphérique, se traduisant par une hypotonie ou une faiblesse musculaire qui prédomine à la racine des membres. Les réflexes ostéo-tendineux (ROT) sont abolis ou diminués.
Chez le petit enfant (types I et II) : hypotonie par déficit musculaire de l’axe et des 4 membres (symétrique, prédominant en proximal et aux membres inférieurs), réflexes ostéo-tendineux abolis, fasciculations de la langue et, dans les formes sévères, balancement thoracoabdominal. Contrastant avec cette hypotonie, il existe une excellente interaction par la vivacité du regard et les qualités relationnelles.

Les CPK peuvent être modérément augmentées. L’EMG n’est pas systématiquement réalisé dans les formes précoces ou sévères. La biopsie musculaire n’est pas indiquée.

La certitude diagnostique est apportée par la mise en évidence en génétique moléculaire d’une anomalie du gène SMN1 sur les deux allèles.

La prise en charge est coordonnée par un centre de référence ou de compétence, en partage avec le médecin traitant.