Déficits immunitaires héréditaires

Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) ou Primitifs (DIP) constituent un groupe de pathologies immunologiques très variées. Il s’agit d’une pathologie rare, 1/200 naissances soit 400 cas nouveaux chaque année. Ces pathologies touchent tous les âges, avec des spécificités liées à chaque tranche d’âge sur le plan de l’abord diagnostique et de la prise en charge thérapeutique.

Le signe d’appel le plus fréquent est la survenue d’infections, mais de plus en plus de déficits immunitaires sont diagnostiqués chez des patients qui présentent initialement d’autres types de manifestations (auto-immunité, inflammation, allergie, cancers, etc…) avec des répercussions sur plusieurs organes.

Signes cliniques évocateurs chez l’enfant

Toute récurrence d’infections bactériennes ORL ou pulmonaires doit faire évoquer le diagnostic de déficit immunitaire, en premier lieu les déficits humoraux (ou déficits prédominant en anticorps) qui sont les plus fréquents des DIP, et faire prescrire un dosage des Immunoglobulines (Ig) de type IgG, A, M. Les enfants entre 3 et 15 mois peuvent avoir un déficit humoral transitoire ou hypogammaglobulinémie transitoire du nourrisson (retard de fabrication des Immunoglobulines de type Ig G, A et M).

• ATCD familial de DIP
• Histoire familiale de décès infectieux en bas âge
• consanguinité
• > 6 - 8 otites par an chez les moins de 4 ans
• > 2 - 4 otites par an chez les plus de 4 ans, persistance des otites après l’âge de 5 ans
• > 2 sinusites ou 1 pneumonie par an
• antibiotiques répétés > 5 par an
• Un seul épisode d’infection bactérienne invasive
• > 1 mois de traitement antibiotique/an ou un traitement antibiotique IV
• Mycose cutanéomuqueuse persistante et/ou récurrente
• Infections virales répétées ou chroniques (EBV, CMV, HSV, rougeole, varicelle, zona etc…)
• Diarrhée chronique avec perte de poids
• Ralentissement ou cassure de la croissance staturo-pondérale
• Auto-immunité ou lésions granulomateuses
• Allergies sévères (alimentaires…), eczéma sévère

Examens à réaliser

Hémogramme avec formule leucocytaire, dosage pondéral des Ig (IgG, A, M) à interpréter avec les normes pédiatriques et adultes, ainsi qu’une sérologie tétanos.

Des examens d’imagerie peuvent être utiles pour compléter le bilan.