Encéphalopathie Epileptique liée à CDKL5

novembre 2021 Haute Autorité de Santé

L’encéphalopathie épileptique liée à CDKL5 ou CDD (CDKL5 Deficiency Disorder) est une maladie rare récemment reconnue dans la classification de l’OMS, comme « CDKL5 Deficiency Disorder » (1er octobre 2020), à l’origine d’une encéphalopathie développementale et épileptique caractérisée par une épilepsie débutant dans les premiers mois de vie, évoluant souvent vers la pharmacorésistance associée à un polyhandicap comportant des spécificités cliniques telles que des stéréotypies et des troubles du comportement.