Epilepsie rare Déficit en transporteur de glucose GLUT1

novembre 2024 Haute Autorité de Santé

Recommantation HAS

Symptomatologie

L’anomalie génétique entraine une modification du transporteur GLUT1 avec défaut de passage du glucose du sang vers le cerveau conduisant à un déficit énergétique à l’origine de symptômes neurologiques tels qu’une épilepsie, des mouvements anormaux et de façon inconstante, une atteinte cognitive. Seule une modification alimentaire telle que les régimes cétogènes peut à ce jour permettre au cerveau d’obtenir une source d’énergie alternative.

Le tableau clinique se présente selon un schéma spécifique qui évolue avec l’âge : les mouvements oculaires paroxystiques et les crises d’épilepsie se manifestent de façon précoce chez le nourrisson, les troubles du développement s’installent progressivement et s’associent par la suite à une ataxie ou des troubles praxiques.

Diagnostic

Le diagnostic peut être confirmé à l’aide d’une ponction lombaire pour analyse concomitante de la glycorachie et de la glycémie ou d’une analyse génétique destinée à expliquer le phénotype (délétion partielle ou complète de SCL2A1 ou variant pathogène de SCL2A1).

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