Recommandation - Extension du dépistage néonatal

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Informations sur le site de l'HAS

Actuellement 5 maladies sont dépistées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang recueillie sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose.

La HAS s’est prononcée à une extension du dépistage au déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes (MCAD) et plusieurs maladies du métabolisme, les déficits en TYR-1, HCY, MSUD, GA-1, IVA, LCHAD, et CUD.

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