La HAS recommande la généralisation du dépistage de la drépanocytose à la naissance

L’incidence de la drépanocytose augmente régulièrement depuis 2010 pour atteindre 1 nouveau-né sur 1323 en 2020.  C’est la seule maladie dépistée à la naissance dont l’incidence augmente régulièrement : 557 cas ont été dépistés en 2020 contre 412 en 2010.
le dépistage est déployé de manière hétérogène d’une région à l’autre et  il existe des risques que certains nouveau-nés atteints de drépanocytose ne soient pas dépistés, en raison de difficultés dans l’application des règles de ciblage.

Les manifestations de la maladie peuvent apparaître dès l’âge de 3 mois et induire de très graves répercussions. La drépanocytose est la première cause d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant. Sans prise en charge précoce, le taux de mortalité infantile chez les enfants atteints de drépanocytose est très élevé.

Le test de dépistage utilisé est très performant, notamment, aucun faux-positif n’a été signalé en 20 ans. Il est réalisé sur le même support (test de Guthrie) que les autres tests de dépistage effectués à la naissance. Le dépistage précoce de la maladie, sûr et efficace, peut permettre de mettre en place des mesures préventives afin de les éviter (vaccination anti-pneumococcique, traitement préventif contre les infections invasives à pneumocoque)