Maladie de Niemann Pick de type C

décembre 2021 Haute Autorité de Santé

PNDS HAS

La maladie de Niemann Pick de type C (NPC) (totalement distincte des types A et B) est une maladie de surcharge lysosomale, à transmission autosomique récessive, causée par le déficit d’une des deux protéines de transport intracellulaire du cholestérol

Le NPC est une maladie neuroviscérale, dans laquelle l’atteinte systémique se manifeste par une cholestase néonatale fréquente, le plus souvent transitoire, une hépatosplénomégalie, une splénomégalie, très rarement une infiltration pulmonairemique récessive, causée par le déficit d’une des deux protéines de transport intracellulaire du cholestérol

Tous les patients développent à terme une maladie neurologique progressive

Le diagnostic biologique spécifique de NPC est basé sur des dosages biochimiques spécialisés (oxystérols et lysosphingolipides plasmatiques) et devra être confirmé par le séquençage des gènes NPC1 et NPC2.