Neurofibromatose de type 2

Critères de neurofibromatose de type II (NF2):

• Schwannomes vestibulaires (SV) bilatéraux
• Un parent du premier degré atteint de la NF2 ET d’un SV unilatéral
• Parent au premier degré atteint de la NF2 OU d’un SV unilatéral ET de deux des éléments suivants :
  méningiome, cataracte, gliome (épendymome intra-médullaire), schwannome.
• Méningiome multiple (2 ou plus) ET deux parmi : SV unilatéral, cataracte, gliome (épendymome intra-médullaire) schwannome.

Maladie du système nerveux central et périphérique d’origine génétique, rare et de sévérité très variable. Elle est transmise sur le mode autosomique dominant, cependant, il s’agit de mutations de novo dans 70% des cas