Sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique qui touche de nombreux organes. Elle se transmet de façon autosomique dominante, mais les mutations de novo sont les plus fréquentes (70 %). Ses conséquences cliniques sont très variables d’un patient à l’autre, y compris dans une même famille et au cours du temps. Son diagnostic peut être fait à tout âge, en anténatal (détection de tumeurs cardiaques en échographie), dans les premiers mois (épilepsie avec crises focales ou syndrome des spasmes infantiles), dans l’enfance (macules hypochromiques, épilepsie, troubles du neuro-développement), à l’adolescence (angiofibromes du visage).