Syndrome de Bartter
novembre 2021 Haute Autorité de Santé
Recommandation sur site HAS
Maladie génétique rare, de transmission autosomique récessive, est une tubulopathie avec perte urinaire de sel.
En période anténatale, la perte d’eau et de sel provoque un hydramnios et le diagnostic est évoqué par l’échographiste. L’hydramnios est isolé, le plus souvent majeur et d’apparition précoce (entre 22 et 30 semaines d’aménorrhée), inexpliqué, parfois associé à un retard de croissance modéré. Il est important de faire le diagnostic en période prénatale, afin d’optimiser la prise en charge néonatale.
Le diagnostic de SB peut être évoqué chez le nourrisson ou le jeune enfant lors d’un épisode de déshydratation survenant à l’occasion d’une affection digestive ou infectieuse, lors de l’évaluation d’un retard staturo-pondéral, devant des symptômes liés à l’hypokaliémie, voire devant la découverte d’une lithiase rénale ou une néphrocalcinose compliquant l’hypercalciurie.
À côté du tableau très sévère du SB anté- ou néonatal, le SB classique apparaît comme une pathologie moins sévère. Le risque de déshydratation extracellulaire dans la petite enfance est réduit, l’hypokaliémie est généralement bien tolérée, la polyurie également modérée n’altère que très peu la qualité de vie. Le diagnostic est généralement posé dans l’enfance ou dans l’adolescence sur un bilan de retard de croissance, d’un léger retard du développement psychomoteur ou d’une asthénie.
Les signes biologiques caractéristiques du SB sont l’association d’une alcalose hypokaliémique chronique (souvent sévère avec kaliurièse inappropriée et chlorurie conservée) et d’un syndrome de perte rénale de sel.
La prise en charge thérapeutique repose principalement sur la supplémentation orale en électrolytes et en eau.
