Syndrome de Koolen de Vries

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Le syndrome de Koolen De Vries est une maladie génétique rare de transmission autosomique dominante.

Le diagnostic repose sur l’association de:

particularités morphologiques caractéristiques
une hypotonie néonatale
un retard de développement/ déficience intellectuelle
un comportement évocateur
un syndrome malformatif
une épilepsie (fréquente)

Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence d’une anomalie pathogène du gène KANSL1.

Haute Autorité de Santé

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