Syndrome de l’X fragile
juillet 2021 Haute Autorité de Santé
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PNDS à destination du médecin traitant
Les symptômes du syndrome de l’X fragile incluent :
- Chez les garçons :
- Retard de langage
- Évitement du regard
- Agitation psychomotrice
- Hyperlaxité ligamentaire
- Traits morphologiques (front large, visage allongé, grandes oreilles, macro-orchidie après la puberté)
- Troubles du développement intellectuel (TDI) modéré à sévère
- Hyperactivité motrice
- Faible mémoire de travail et troubles de l’attention
- Anxiété et troubles de régulation émotionnelle
- Comportements inadaptés (stéréotypies, excitation excessive)
- Possibilité de trouble du spectre de l’autisme
- Chez les filles :
- Troubles d’apprentissage
- Troubles émotionnels (anxiété, retrait social)
- Déficience intellectuelle chez un quart à un tiers des filles
- Difficultés spécifiques en arithmétique
- Troubles psychopathologiques (anxiété majeure, dépression)
- Problèmes somatiques :
- Reflux gastro-œsophagien
- Otites répétées
- Constipation
- Épilepsie
- Troubles du sommeil
- Problèmes orthopédiques (pieds plats valgus, luxations de la rotule)
- Troubles de la vision (hypermétropie, strabisme)
- Troubles auditifs (otites moyennes aiguës, hypoacousie)
Comment fait-on le diagnostic
Le diagnostic du syndrome de l’X fragile se fait en plusieurs étapes
- Repérage des signes cliniques :
- Chez les garçons : retard de langage, évitement du regard, agitation psychomotrice, hyperlaxité ligamentaire, traits morphologiques caractéristiques.
- Chez les filles : troubles d’apprentissage, troubles émotionnels, antécédents familiaux de troubles du neurodéveloppement ou psychiatriques.
- Confirmation du diagnostic génétique :
- Test génétique : Étude de l’expansion du trinucléotide CGG du gène FMR1 par biologie moléculaire (Southern Blot ou kits PCR commerciaux).
- Consultation de génétique : Consultation avec un généticien ou un conseiller en génétique pour expliquer les résultats et leurs implications pour l’enfant et la famille.
- Évaluation des conséquences cliniques :
- Évaluation du fonctionnement cognitif et comportemental.
- Recherche des pathologies somatiques associées (reflux gastro-œsophagien, otites, constipation, épilepsie, etc.).
- Annonce du diagnostic :
- Consultation dédiée pour annoncer le diagnostic aux parents, expliquer les implications et les prochaines étapes de prise en charge.
- Suivi et prise en charge :
- Suivi médical régulier pour dépister et traiter les complications.
- Accompagnement éducatif et psychologique adapté aux besoins de l’enfant.
