Syndrome de Phelan-McDermid

La période néonatale est marquée par une hypotonie généralisée et un retard de développement (2). S’y associe constamment un trouble du développement intellectuel de sévérité variable, des troubles du langage allant du décalage des acquisitions à l’absence totale de langage oral et des troubles du spectre autistique (TSA) présents dans au minimum 50 % des cas (3). Il n’existe pas de particularité morphologique spécifique.

Le diagnostic qui reste difficile à évoquer sur des arguments cliniques repose sur l’identification d’une variation génétique affectant la région 22qter ou le gène SHANK3.