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novembre 2021 Haute Autorité de Santé
Le diagnostic peut parfois être porté cliniquement sur l’association d’un retard sévère du développement et de signes évocateurs tels que des particularités morphologiques faciales, et des caractéristiques comportementales (en particulier des stéréotypies et des phénomènes d’hyperventilation).
Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d’un variant pathogène du gène TCF4
LA REVUE LE PÉDIATRE
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